





![]() | Hôm nay | 44 |
![]() | Tất cả | 41180 |
Bệnh di truyền
Những chứng đau nửa đầu có liên quan tới sự đột biến genMột đột biến di truyền mới được phát hiện có sự liên quan mật thiết với một dạng của chứng đau nửa đầu, các nhà nghiên cứu cho hay. Nhóm nghiên cứu dưới sự đứng đầu là một nhà điều tra học của học viện y học Howard Hughes (HHMI) tại trường đại học của California, San Francisco (UCSF), đã đưa ra bằng chứng cho thấy sự liên quan của đột biến với chứng đau nửa đầu ở người trên mô hình chuột và trong môi trường tế bào ở phòng thí nghiệm. Đột biến gen này được hiểu như là gen casein kinase I delta (CKIdelta). Theo nhà nghiên cứu Louis J. Ptácek, M.D “Đây là gen đầu tiên trong những đột biến được cho là nguyên nhân tiêu biểu của chứng đau nửa đầu”. Một nghiên cứu viên tại HHMI và một giáo sư của UCSF nói thêm “ đó là một cái nhìn thoáng qua ban đầu trong một chiếc một chiếc hộp đen mà chúng ta chưa thể hiểu biết hết’’. Những chứng đau nửa đầu là tiêu biểu cho những cơn đau đầu gay gắt và kèm theo các triệu chứng buồn nôn, nôn mửa, sợ ánh sáng (nhạy cảm với ánh sang). Trong nghiên cứu này, các nhà khoa học lần đầu phân tích sự di truyền trong 2 gia đình với chứng đau nửa đầu thường xuyên và đã phát hiện ra tỷ lệ có ý nghĩa của những người mắc bệnh trong cả 2 gia đình có mang đột biến hoặc là kết quả của một người lành mang gen đột biến. Trong phòng thí nghiệm thì nhóm nghiên cứu đã chứng minh được rằng đột biến làm giảm bớt sản phẩm của enzyme casein kinase I delta, được biết là nhằm thực hiện một nhóm những chức năng cần thiết cho sự sống của não và cơ thể .” Điều đó đã cho chúng ta thấy rằng đột biến thực sự có tầm quan trọng hóa sinh ” Dr. Ptácek cho hay. Sau đó các nhà khoa học đã nghiên cứu tỉ mỉ thêm những tác động của đột biến trên một dòng chuột có mang gen bệnh. “ Rõ ràng là chúng tôi ko thể nào đánh giá được cơn đau đầu ở chuột ” Dr. Ptácek chú thích “ nhưng có những thứ khác có thể dẫn đến chứng đau nửa đầu mà chúng ta có thể đánh giá được” , ngưỡng đau, Dr. Ptácek giải thích, có thể thấp hơn ở chuột bởi sự quản lý của nitroglycerin. Chuột đột biến có ngưỡng đau bên ngoài ( ngoại vi ) nitroglycerin gây ra thấp hơn đáng kể so với chuột bình thường . Một điểm khác của bằng chứng là ức chế vỏ não lan rộng (CSD), một sóng điện “câm“ ở não mà theo sau sự kích thích điện, lan ra ngoài từ một điểm kích thích trong một khuôn mẫu đoán định trước. Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra rằng ở chuột đột biến thì ngưỡng điện cảm ứng của sự ức chế vỏ não lan rộng (CSD) thấp hơn đáng kể . Những thí nghiệm của sự ức chế vỏ não lan rộng (CSD) là “ một điều hấp dẫn đặc biệt” Dr. Ptácek cho hay, bởi vì điều đó được hiểu rằng CSD lan truyền ra khắp bộ não với vận tốc 3mm / phút . Hình ảnh bộ não làm việc trong thùy chẩm của người với chứng đau nửa đầu thoáng qua, thay đổi với tỷ lệ như nhau trong dòng máu lan ra. Cuối cùng , Dr. Ptácek và nhóm nghiên cứu đã tìm ra những tế bào hình sao (thần kinh) ở trong não của chuột đột biến đã chỉ ra sự gia tăng Canxi được so sánh với những tế bào hình sao ở não của chuột thông thường . “ Điều đó rất có ý nghĩa, bởi vì chúng tôi nghĩ rằng hoạt động của tế bào hình sao có liên quan rất mật thiết tới chứng đau nửa đầu” Dr. Ptácek cho hay. “ Đó là một enzyme, và cũng làm biến đổi các protein. Câu hỏi là một hay những protein nào bị nó biến đổi thì có liên quan tới chứng đau nửa đầu ? Nó đã thay đổi hoạt động của tế bào hình sao như nào và ra sao ?” Các nhà nghiên cứu chia sẻ “ Điều đó đem lại cho chúng ta một bước tiến gần hơn để tìm hiểu về con đường tín hiệu phân tử trong những cơn đau của chứng đau nửa đầu.” “ Và khi chúng ta có những hiểu biết rõ ràng thì chúng ta có thể bắt đầu nghĩ về những liệu pháp trị liệu tốt hơn. Những phân tử chưa biết nào đó có thể là đích cho những thuốc mới” . Đó là những viên thần dược của hiện tại, Dr. Ptácek chia sẻ , “ nhưng chúng chỉ có tác dụng với một vài bệnh nhân, trong một khoảng thời gian. Sự cần thiết cho việc điều trị tốt hơn là rất to lớn”. “ Đột biến CKIdelta không đơn thuần chỉ là một đột biến duy nhất có liên quan tới chứng đau nửa đầu.” Dr. Ptácek cảnh báo. “ Có khả năng là có một vài cái, những sự kết hợp khác nhau trong những cơ thể khác nhau. Chúng ta đơn thuần chỉ tìm ra điều đơn giản đầu tiên” Nghiên cứu được xuất hiện trên trang bìa của Science Translational Medicine phát hành đầu tháng 5. Bài báo có tên “ đột biến Casein Kinase Iδ trong nhóm bệnh đau nửa đầu và thời kỳ giấc ngủ tiên tiến Lược dịch: NHV Lần cập nhật cuối (Chủ nhật, 05 Tháng 5 2013 15:55) |
||
|
- Một đột biến mới Lys273Glu ở gen Troponin T chỉ ra mức độ cao của sự chuyển từ phì đại thành giãn nở cơ tim
- Phân tích những gen PARK trên người bị bệnh Parkinson ở giai đoạn sớm tại Hàn quốc
- Triển vọng mới về liệu pháp điều trị gen ở bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne Ataluren- Kẻ lĩnh ấn tiên phong ?
- Demethyl hóa vùng khởi động của gen Keap1 gây đục thủy tinh thể ở người bị đái tháo đường













