





![]() | Hôm nay | 94 |
![]() | Tất cả | 41230 |
Sai sót trong sữa lỗi bản sao của gen gây ung thư
Một cơ chế đột biến trước đây chưa được biết đến mang tính di truyền của bệnh ung thư ruột được gọi là hội chứng Lynch
Lynch hội chứng gây ra bởi đột biến trong gen mã hóa protein sửa chữa DNA. Các nhà di truyền học đã tìm thấy rằng tất cả các đột biến nằm trong vùng mã hóa protein của các gen hoặc tại các điểm nối liên quan đến việc chỉ đạo loại bỏ các vùng không mã hóa trước khi tổng hợp protein. Gần đây, nhóm nghiên cứu của Mark Clendenning, Viện nghiên cứu Y khoa, Queensland, Úc đã xác định được cơ chế gây đột biến mới.
Clendenning và đồng nghiệp đã thu thập mẫu máu và khối u từ bảy thành viên trong cùng một gia đình người Úc có hội chứng Lynch, giải trình tự DNA bằng phương pháp chuẩn. Họ không tìm thấy bất kỳ đột biến nào nên họ đã sử dụng một phương pháp khác thay thế. Họ đã xác định được đột biến gây bệnh nằm sâu trong vùng không mã hóa của gen MSH2, mã hóa protein sửa chữa DNA được nhân lên không chính xác.
Cơ chế tạo ra khoảng nối giữa khu vực mã hóa thứ nhất và thứ hai dẫn đến sự tổng hợp protein không chức năng. Một cơ chế tương tự đã được chứng minh gây đột biến trong bệnh xơ nang nhưng chưa bao giờ được tìm ra trong hội chứng Lynch.
Những phát hiện này làm nổi bật tầm quan trọng của phân tích trình tự DNA ở mức độ rộng hơn để xác định đột biến không tìm thấy bằng cách sử dụng các phương pháp tiêu chuẩn.
PL lược dịch
- 01/04/2013 15:52 - Xác định nhanh, nhạy đột biến KRAS bằng Fast-COLD-PCR và phân tích bằng HRM
- 03/10/2012 03:33 - Sàng lọc thuốc chống ung thư trên Drosophila với qui mô lớn
- 20/08/2012 06:56 - Sự chèn một trình tự đích của DNA NFkB làm tăng hiệu lực của liệu pháp gen suicide trên các dòng tế bào ung thư phổi.
- 20/06/2012 09:18 - Viên đạn thần tiếp theo của ung thư có thể là khẩu súng thần
- 21/05/2012 03:25 - Tìm kiếm protein điều chỉnh enzyme chưa được biết đến
- 24/04/2012 08:28 - Giải trình tự của u nguyên bào thần kinh để xác định chromothripsis và khiếm khuyết trong gen neuritogenesis
- 24/04/2012 03:02 - Thử nghiệm cận lâm sàng ở chuột ung thư phổi xác định sự thay đổi di truyền liên quan đến đáp ứng thuốc
- 24/04/2012 02:58 - Bách Khoa Toàn thư về các dòng tế bào ung thư và khả năng dự đoán mô hình tính nhạy cảm của thuộc chống ung thư
- 29/03/2012 04:48 - Đột biến gen IDH làm tổn thương sự demethyl của histon và ngăn chặn quá trình biệt hóa của tế bào
- 29/03/2012 04:39 - Việc xác định một cách hệ thống các dấu ấn sinh học của bộ gen đối với sự nhạy cảm thuốc của tế bào ung thư



