1, Hồ Cẩm Tú, Trần Vân Khánh, Trần Huy Thịnh, Bùi Thị Hồng Châu, Lê Hoài Chương, Tạ Thành Văn. Phát hiện đột biến gen COL1A1 ở bệnh nhi tạo xương bất toàn. Tạp chí nghiên cứu Y học 78 (1) 5-10 (2012).

2, Bùi Thị Hồng Châu, Trần Vân Khánh, Hồ Cẩm Tú, Trần Huy Thịnh, Vũ Chí Dũng, Tạ Thành Văn. Một trường hợp đột biến tạo mã kết thúc trên gen COL1A1 ở bệnh nhân tạo xương bất toàn. Tạp chí nghiên cứu Y học78 (1) 10-13 (2012).

3, Trần Vân Khánh, Lê Thị Phương, Trần Huy Thịnh và Tạ Thành Văn (2012). Phát hiện đột biến gen CYP21A2 ở bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh. Tạp chí nghiên cứu Y học78 (1) 100-103 (2012).

4. Vũ Chí Dũng, Trần Vân Khánh, Ôn Quang Phóng, Lê Thị Phương, Ngô Thị Thu Hương, Nguyễn Phú Đạt, Nguyễn Thanh Liêm, Tạ Thành Văn. Đột biến gen CYP21A2 và mỗi tương quan giữa kiểu gen-kiểu hình của bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiểu 21-hydroxylase. Tạp chí nghiên cứu Y học, 80 (3C), 1-8 (2012).

5. Đỗ Ngọc Hải, Trần Vân Khánh, Tạ Minh Hiếu, Trần Huy Thịnh, Tạ Thành Văn. Xây dựng quy trình phát hiện đột biến gen dystrophin trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne. Tạp chí nghiên cứu Y học, 80 (3C), 8-14 (2012).

6. Lưu Vũ Dũng, Trần Vân Khánh, Nguyễn Trọng Tuệ, Nguyễn Việt Tiến, Tạ Thành Văn. Chẩn đoán trước sinh bệnh Hemophilia A. Tạp chí nghiên cứu Y học, 80 (3C), 15-21 (2012).