Một cơ chế đột biến trước đây chưa được biết đến mang tính di truyền của bệnh ung thư ruột được gọi là hội chứng Lynch

Lynch hội chứng gây ra bởi đột biến trong gen mã hóa protein sửa chữa DNA. Các nhà di truyền học đã tìm thấy rằng tất cả các đột biến nằm trong vùng mã hóa protein của các gen hoặc tại các điểm nối liên quan đến việc chỉ đạo loại bỏ các vùng không mã hóa trước khi tổng hợp protein. Gần đây, nhóm nghiên cứu của Mark Clendenning, Viện nghiên cứu Y khoa, Queensland, Úc đã xác định được cơ chế gây đột biến mới.

Clendenning và đồng nghiệp đã thu thập mẫu máu và khối u từ bảy thành viên trong cùng một gia đình người Úc có hội chứng Lynch, giải trình tự DNA bằng phương pháp chuẩn. Họ không tìm thấy bất kỳ đột biến nào nên họ đã sử dụng một phương pháp khác thay thế. Họ đã xác định được đột biến gây bệnh nằm sâu trong vùng không mã hóa của gen MSH2, mã hóa protein sửa chữa DNA được nhân lên không chính xác.

Cơ chế tạo ra khoảng nối giữa khu vực mã hóa thứ nhất và thứ hai dẫn đến sự tổng hợp protein không chức năng. Một cơ chế tương tự đã được chứng minh gây đột biến trong bệnh xơ nang nhưng chưa bao giờ được tìm ra trong hội chứng Lynch.

Những phát hiện này làm nổi bật tầm quan trọng của phân tích trình tự DNA ở mức độ rộng hơn để xác định đột biến không tìm thấy bằng cách sử dụng các phương pháp tiêu chuẩn.

PL lược dịch