Sáng này 6/3/2018, tại hội trường Đại học Quốc gia Hà Nội đã diễn ra lễ trao giải thưởng Kovalevskaia năm 2017 cho nhà khoa học nữ xuất sắc. Đây là giải thưởng lớn cấp Quốc gia, có uy tín dành cho các nhà khoa học nữ.
Đó là 2 nhà khoa học, PGS.TS. Trần Vân Khánh, Trưởng Bộ môn Sinh học phân tử, Khoa Kỹ thuật Y học, PGĐ Trung tâm nghiên cứu Gen, protein, Trường Đại học Y Hà Nội và PGS.TS.Đinh Thị Bích Lân, Giảng viên cao cấp, Viện Công nghệ sinh học, trường Đại học Huế.
Tới dự lễ trao giải thưởng Kovalevskaia có Chủ tịch Trung ương Mặt trận Tổ quốc Việt Nam Trần Thanh Mẫn, Phó Thủ tướng Chính phủ Vũ Đức Đam, nguyên Phó Chủ tịch nước, Chủ tịch Hội Khuyến học Việt Nam, Chủ tịch UBGT Kovalevskaia Nguyễn Thị Doan, bà Nguyễn Thị Thu Hà, Chủ tịch Hội Liên hiệp Phụ nữ Việt Nam, PGS.TS Nguyễn Kim Sơn, Giám đốc ĐH Quốc gia Hà Nội…
Giải thưởng Kovalevskaia bắt đầu từ năm 1985 và trở thành giải thưởng cấp quốc gia có uy tín dành cho các nhà khoa học nữ. Từ năm 1985 đến 2016, Giải thưởng được trao cho 18 tập thể và 45 cá nhân nhà khoa học nữ xuất sắc trên các lĩnh vực toán, lý, hóa, sinh, nông nghiệp, y học, công nghệ thông tin…
(Phó Thủ tướng Vũ Đức Đam và GS.TS Nguyễn Thị Doan nguyên Phó Chủ tịch nước, Chủ tịch Hội Khuyến học Việt Nam, Chủ tịch UBGT Kovalevskaia trao giải thưởng tới 2 nhà khoa học nữ xuất sắc)
PGS.TS. Trần Vân Khánh, Trưởng Bộ môn Bệnh học phân tử, Khoa Kỹ thuật Y học; Phó Giám đốc Trung tâm Nghiên cứu Gen-Protein, Trường Đại học Y Hà Nội (Sinh năm 1973).
PGS.TS Khánh, đã chủ trì 09 đề tài (02 đề tài cấp nhà nước trong đó 01 đề tài thuộc chương trình KC04 của Bộ Khoa học và Công nghệ , 01 đề tài thuộc Quỹ phát triển KH và CN quốc gia) ; 04 đề tài cấp Bộ Y tế ; 01 đề tài nhánh cấp nhà nước. Hiện, PGS Khánh đang chủ trì nhiều đề tài cấp nhà nước, cấp Bộ
PGS.TS Khánh đã công bố 170 bài báo trong và ngoài nước. Trong đó 21 bài báo đăng trên tạp chí khoa học quốc tế; 149 bài được công bố trên các tạp chí khoa học có uy tín trong nước. Đào tạo: 9 Tiến sỹ; 6 NCS, 10 Thạc sỹ và trên 20 Khóa luận tốt nghiệp
Đặc biệt, PGS.TS Khánh cùng nhóm nghiên cứu đi sâu vào triển khai nghiên cứu những bệnh lý di truyền phổ biến nhất. Hướng nghiên cứu này phục vụ chẩn đoán trước sinh các bệnh lý di truyền, chẩn đoán người mang gen và tư vấn di truyền cho các bệnh nhân và các thành viên gia đình có quan hệ huyết thống với bệnh nhân.
Cho đến nay đã có hơn 1000 bệnh nhân và các thành viên gia đình được chẩn đoán bằng kỹ thuật gen, phát hiện người lành mang gen bệnh và đoán trước sinh. Việc chẩn đoán chính xác đột biến gen gây bệnh đã giúp cho các bác sĩ đưa ra được phác đồ điều trị sớm, điều trị hỗ trợ giảm nhẹ tác động cho bệnh nhân, xác định người mang gen gây bệnh, thực hiện tư vấn di truyền cho các bà mẹ có nguy cơ cao sinh con bị bệnh để họ có các biện pháp cụ thể tránh sinh ra những đứa trẻ mắc bệnh. Kết quả là đã có nhiều cháu được sinh ra hoàn toàn khoẻ mạnh, phù hợp với kết quả xác định tình trạng gen của chẩn đoán trước sinh.
Với kết quả đạt được, bản đồ đột biến gen của các bệnh lý này trên bệnh nhân Việt Nam đã bước đầu được công bố. Việc hoàn thiện được bản đồ đột biến gen đã giúp cho nhóm nghiên cứu tiếp tục xây dựng định hướng về liệu pháp điều trị gen.
PGS.TS. Trần Vân Khánh với gia đình của mình trong lễ trao giải thưởng
Bên cạnh đó, về chẩn đoán tiền làm tổ một số bệnh lý di truyền, PGS Trần Vân Khánh là thành viên chính tham gia thực hiện thành công 01 đề tài cấp nhà nước về “Xây dựng quy trình chẩn đoán trước làm tổ bằng kỹ thuật Microsatellite DNA để sàng lọc một số bệnh lý di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính (KC04.17-11/15)”.
Hướng nghiên cứu này nhằm mục đích xây dựng và hoàn thiện một quy trình kỹ thuật công nghệ cao trong hỗ trợ sinh sản. Phối hợp với Bệnh viện Phụ sản Trung ương, nhóm nghiên cứu của PGS Khánh đã tiến hành chẩn đoán phôi bằng kỹ thuật phân tích gen chỉ từ 1 tế bào được sinh thiết trên phôi thụ tinh ống nghiệm trong 3 ngày đầu.
Sau đó lựa chọn những phôi hoàn toàn không có bất thường về nhiễm sắc thể và gen để cấy trở lại tử cung người mẹ. Đây là giai đoạn chẩn đoán sàng lọc rất sớm, đảm bảo hầu hết các trẻ sinh ra không mắc các bệnh lý di truyền.
Trước đây, khi kỹ thuật này chưa được triển khai ở Việt Nam, các gia đình phải sang Thái Lan hoặc các nước phát triển khác để thực hiện kỹ thuật với chi phí lên tới trên 500 triệu đồng.
Thành công của kỹ thuật này ở Việt Nam sẽ giúp giảm chi phí đáng kể xuống chỉ còn 1/2-1/3 so với chi phí thực hiện ở nước ngoài. Đề tài được tiến hành trên 2 bệnh là loạn dưỡng cơ Duchenne và hemophilia A, tiến tới sẽ mở rộng hơn cho các bệnh lý di truyền khác. Với nhu cầu lớn về thực hiện các biện pháp hỗ trợ sinh sản ở nước ta hiện nay thì đây sẽ là quy trình kỹ thuật có khả năng ứng dụng rộng rãi và hiệu quả để phục vụ người dân.
Đối với bệnh lý ung thư, PGS Trần Vân Khánh đã nghiên cứu liệu pháp điều trị trúng đích đã xác định đột biến gen nhạy cảm với điều trị và điều trị cho gần 1000 bệnh nhân.
Kết quả cho thấy bệnh nhân có hiệu quả điều trị vượt trội, triệu chứng ung thư giảm, không bị tác dụng phụ của thuốc, thời gian sống không bệnh và thời gian sống toàn thể gia tăng một cách đáng kể, mang lại những lợi ích hết sức thiết thực cho bệnh nhân.
Ngoài kinh phí tài trợ từ đề tài nghiên cứu cấp Nhà nước, PGS và đồng nghiệp đã tìm nguồn tài trợ từ các công ty cho khoảng 500 bệnh nhân ung thư nghèo để xét nghiệm gen.
Nguồn: Dân trí.